四维彩超能查出特纳胎儿的特征吗？

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可以查出特纳综合征是先天性染色体异常导致，做四维彩超可表现为骨骼发育迟缓、颈部水囊瘤以及其他异常表现。特纳综合征主要是因为体细胞的x染色体部分或完全缺失导致，这类疾病也叫先天性卵巢发育不全，通常可以在胎儿时期通过四维彩超检查发现异常。

吴锦涛

孕22周产检X染色体嵌合缺失，能确诊特纳综合征吗？

我媳妇36岁，目前怀孕22周+，做无创时提示性染色体数目减少，因此做了羊水穿刺，有染色体微阵列芯片检测报告和核型分析报告，结果显示是X染色体嵌合缺失，核型分析，45X(21)/46XX(79)。想问下，目前的检测是不是就确诊是特纳氏综合症？是否就确定孩子以后会有身材矮小，无雌性激素分泌，不会排卵等问题？目前在纠结要不要流产。

最后编辑于 2023-10-31 11:57:56

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特纳综合征胎儿出生后没有有效的医疗手段进行治疗，只能强调进行胎儿期间检查，如果在胎儿时期做四维彩超发现胎儿有水肿、颈项透明带厚度增厚等情况，就要警惕有特纳综合征的可能。

那选择做四维彩超，特纳综合征胎儿会有哪些表现呢？

特纳综合征胎儿四维表现： 1、骨骼发育缓慢：四维彩超显示胎儿的骨骼发育速度比正常胎儿慢； 2、颈部水囊瘤：四维彩超可以检查胎儿颈项透明带的厚度，特纳综合征胎儿可能会出现颈部水囊瘤，但怀孕晚期可有缩小或消退改； 3、其他异常表现：四维彩超还可以发现胎儿大脑发育不完全、胎儿水肿、左心室发育不全等情况，以及主动脉缩窄和肾脏异常，如马蹄肾等。

如果四维确诊了，那这个孩子建议留还是不留呢？

一般不建议留下宝宝。特纳综合征绝大多数出现在女宝宝身上，一经确诊意味着宝宝会出现先天性卵巢发育不全，生殖器等也会受到不同程度的影响，对于孩子之后的发育、生活影响较大。

选择继续妊娠的话，后续要做些什么呢？

如果选择继续妊娠建议孩子出生后随访观察，如果出现身材矮小可以进行生长激素治疗，卵巢功能异常可以进行激素替代治疗。

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